Все, что нужно знать о болезни Фабри

Генетическая болезнь Фабри отличается обширной симптоматикой. Кажется, нет такой системы в организме человека, которую не затронула бы хворь.

И хотя недуг довольно редкий, знать отличающую его симптоматику важно и нужно. Ведь только своевременное обращение пациента за медицинской помощью может облегчить симптомы и нормализовать жизнь с диагнозом.

Совместно с экспертами образовательного портала о редких болезнях rare-diseases.com.ua, мы перечислим симптомы болезни Фабри, методы диагностики и расскажем, кто может оказаться в группе риска подобных орфанных заболеваний.

Проблемы с разными системами органов

Пациенты с болезнью Фабри страдают от чрезмерного накопления жирных веществ в клетках организма, во всех его органах и системах. Все потому что отвечающий за расщепление жиров фермент альфа-галактозидаза A не работает должным образом или не вырабатывается. Частички жира (жирных кислот, масел) провоцируют сужение сосудов, портят кожу, мешают нормальной работе сердца, влияют на работу мозга и нервной системы.

Основные симптомы:

• жжение и боль в ладонях и ступнях, усиливающаяся от физических нагрузок;

• появление красноватой сыпи на участках тела между пупком и коленями;

• звон в ушах;

• частичная или полная потеря слуха;

• нарушение потоотделения;

• боли в желудке.

Измученные болезнью органы дают сбой, поэтому пациенты страдают от сложных сопутствующих болезней. В зоне риска мужчины. Женщины живут с более легкой симптоматикой. Если не начать лечение вовремя, высок риск необратимого поражения органов.

Сопутствующие симптомы и болезни:

• остеопороз;

• сердечная недостаточность;

• гипертония;

• проблемы с почками, включая почечную недостаточность;

• высокий риск сердечного приступа или инсульта;

• увеличение размеров сердца.

Диагностика болезни

Из-за сложной и обширной симптоматики, диагностировать болезнь Фабри сложно. У некоторых пациентов наблюдаются не все симптомы, либо они не вызывают обеспокоенности у пациента или выражены неярко.

Врачи не сразу обнаруживают редкие заболевания также из-за недостатка опыта - немного специалистов сталкивается с подобным диагнозом в своей практике. На постановку верного заключения зачастую уходит несколько лет.

Но даже визуально мужчины с Фабри имеют схожие аномалии во внешности: выступающие надбровные дуги и лобные бугры, выпяченная нижняя челюсть, запавшая переносица, увеличенные губы.

Кто может унаследовать болезнь Фабри

Недуг наследственный. И коварен потому, что ребенок обязательно наследует мутированные гены родителей, даже если взрослые абсолютно здоровы, но являются носителями измененного гена в ДНК. Вероятность рождения нездорового ребенка у такой пары 25%.

Часто недуг поражает нескольких членов семьи: у близких родственников появляются серьезные проблемы с почками и сердцем, часты инсульты.