Генетическая болезнь Фабри отличается обширной симптоматикой. Кажется, нет такой системы в организме человека, которую не затронула бы хворь. И хотя недуг довольно редкий, знать отличающую его симптоматику важно и нужно. Ведь только своевременное обращение пациента за медицинской помощью может облегчить симптомы и нормализовать жизнь с диагнозом. Совместно с экспертами образовательного портала о редких болезнях rare-diseases.com.ua, мы перечислим симптомы болезни Фабри, методы диагностики и расскажем, кто может оказаться в группе риска подобных орфанных заболеваний. Проблемы с разными системами органов Пациенты с болезнью Фабри страдают от чрезмерного накопления жирных веществ в клетках организма, во всех его органах и системах. Все потому что отвечающий за расщепление жиров фермент альфа-галактозидаза A не работает должным образом или не вырабатывается. Частички жира (жирных кислот, масел) провоцируют сужение сосудов, портят кожу, мешают нормальной работе сердца, влияют на работу мозга и нервной системы. Основные симптомы: жжение и боль в ладонях и ступнях, усиливающаяся от физических нагрузок; появление красноватой сыпи на участках тела между пупком и коленями; звон в ушах; частичная или полная потеря слуха; нарушение потоотделения; боли в желудке. Измученные болезнью органы дают сбой, поэтому пациенты страдают от сложных сопутствующих болезней. В зоне риска мужчины. Женщины живут с более легкой симптоматикой. Если не начать лечение вовремя, высок риск необратимого поражения органов. Сопутствующие симптомы и болезни: остеопороз; сердечная недостаточность; гипертония; проблемы с почками, включая почечную недостаточность; высокий риск сердечного приступа или инсульта; увеличение размеров сердца. Диагностика болезни Из-за сложной и обширной симптоматики, диагностировать болезнь Фабри сложно. У некоторых пациентов наблюдаются не все симптомы, либо они не вызывают обеспокоенности у пациента или выражены неярко. Врачи не сразу обнаруживают редкие заболевания также из-за недостатка опыта - немного специалистов сталкивается с подобным диагнозом в своей практике. На постановку верного заключения зачастую уходит несколько лет. Но даже визуально мужчины с Фабри имеют схожие аномалии во внешности: выступающие надбровные дуги и лобные бугры, выпяченная нижняя челюсть, запавшая переносица, увеличенные губы. Кто может унаследовать болезнь Фабри Недуг наследственный. И коварен потому, что ребенок обязательно наследует мутированные гены родителей, даже если взрослые абсолютно здоровы, но являются носителями измененного гена в ДНК. Вероятность рождения нездорового ребенка у такой пары 25%. Часто недуг поражает нескольких членов семьи: у близких родственников появляются серьезные проблемы с почками и сердцем, часты инсульты.
